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江苏淮安一女孩DNA突变导致全身瘫痪性格

2019-11-10 22:39:53来源:励志吧0次阅读

江苏淮安一女孩DNA突变 导致全身瘫痪性格大变

由于DNA发生突变,肌肉细胞无法释放能量,只要稍微一运动,人就会发瘫。11月18日,南京鼓楼医院神经内科徐运主任的专家门诊中,来了一位特殊的病人。

一身材瘦小的女孩,患的就是这种罕见的遗传性怪病 线粒体脑肌病 。这种疾病,目前在我国有文献报道的仅有三例,目前尚没有根治的方法。

突发怪病 全身无力性格大变

女孩名叫小梅(化名),来自淮安农村,今年19岁,外表看上去白皙文静,比同龄的孩子要瘦弱。小梅的妈妈告诉,就在三年前,还在念职高的女儿突然出现了一些奇怪的症状:先是觉得腿没有劲,抬都抬不起来;家里人以为是缺乏锻炼,就让她多走走路,锻炼锻炼。结果 锻炼 非但没有奏效,小梅走路的时候还摇摇晃晃,不停地摔倒,把牛仔裤磨出了洞。

就在6个月前,小梅突然出现间断地抽搐,一发作,就会神志不清,口吐白沫,四肢抽搐不止,大小便失禁,每次要数分钟到数十分钟才能缓解,而这样的症状每日要出现数次到数十次之多。同时,小梅的性格变了,原先的她乖巧可爱,渐渐变得性格古怪,动不动就大哭大叫,可是不到一分钟,又会哈哈大笑起来。

在怪病的折磨下,小梅终日卧床不起,完全靠家里人照料。在县医院,医生也看不出个所以然来,只有拼命让她补钙。三年来,家里为小梅看病,前后已经花了3万多。上个月初,小梅的父亲卖掉了家里房子, 豁出去了,我们去南京看病。

全身检查 从肌肉中找到线索

此时的小梅已经全身瘫痪,家里人只有把她背出家门,包了一辆车来到南京鼓楼医院。神经内科徐运主任检查后发现,小梅不仅有严重的平衡障碍、弓形足等发育异常的表现,磁共振检查竟然还有脑中风、脑萎缩等老年人才可见到的表现。她得的到底是什么病呢?

征得家长同意后,医院将小梅收住院以便查清病因。随着血乳酸检查、肌酶检测、脑电图检查、肌电图检查、头颅磁共振检查、肌肉活检等检查的一步步进行,线索也一点点理清,在最后一步肌肉活检中,徐运主任发现,小梅的肌肉里破碎的红纤维,而这正是 线粒体脑肌病 最重要的特征。

DNA病变 细胞无法释放能量

据徐运主任介绍,线粒体是人体细胞内一种重要的细胞器,它为人体的生存和活动源源不断地提供能量来源。线粒体有着自己特有的遗传物质 线粒体DNA。当线粒体DNA出现病变的时候,就会导致线粒体代谢障碍,而导致多系统肌肉疾病,如果同时累及骨骼肌和中枢神经系统,就称为线粒体脑肌病。 简单地说,为肌肉提供能量的细胞出现了问题,无法释放能量。 徐运主任说,这种疾病误诊率很高,经常会被误诊为癫痫等等。

家族遗传 尚无根治良策

小梅怎么会患上这种怪病的?专家表示,这种疾病是一种遗传病,属于母系遗传,而小梅的母亲看上去很健康,可能是隐形携带这种基因。在征得家里人的同意后,医院准备给她母亲进行基因检测。目前医学界对此尚无根治的良策。徐运主任说,仅报道的三例病例中,其中一例因为没有治疗,20岁之前就病死了;还有两例的进展还无报道。徐主任说,虽然这种病难根治,但是如果能早期诊断,积极治疗,是可以改善患者的症状。

值得欣慰的是,在进行一些针对性的治疗,入院十多天,小梅已经不发作抽搐了。现在她可以自己下床走路了,过几天,就可以乘车回家了。

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